原标题:90 后女子患罕见病,20 年来长红斑还生出肿瘤
深圳新闻网讯 90 后女子贺小姐(化名)因皮肤问题做了 20 年美容手术,肾脏又长了肿瘤。近日,她在中国医科院肿瘤医院深圳医院(简称:市肿瘤医院)泌尿外科就诊时,被科室主任田军一眼认出是罕见病 tsc(结节性硬化症)。吃了三个月的药,贺小姐不仅肾脏的巨大肿瘤小了,脸上皮肤也光滑了。
重庆女子一直长斑还生出肿瘤
贺小姐是一名重庆白领,小时候就长的讨人喜欢,但让她和父母苦恼地是,从小她身上、脸上会长出一些红斑。更可恨的是,这些红斑做完激光美容后,过一段时间又会长出来。从她上小学开始,家里人就带着她四处求医,做了很多次美容手术,可脸上那些可气的红斑就像野草一样,总也除不干净。
长大成家后,贺小姐怀孕时检查出双肾各自长了一个二十公分的巨大肿瘤,是双肾错构瘤,也叫血管平滑肌脂肪瘤,虽然是良性的,但这么大的错构瘤,肿瘤随时都可能破裂。丈夫知道她的病情以后,竟然弃她而去,贺小姐冒着巨大风险,生下了女儿。
对症用药后病症迅速缓解
贺小姐为了治疗肿瘤奔波于各大城市的医院,但得到的答案都是,肾脏的错构瘤太大无法手术,也没有好的治疗方法。不久前,她来到深圳亲戚家散心,并来到市肿瘤医院就诊。来自北京的田军明确地告诉她,她患的是罕见病 tsc。
据介绍,tsc 是结节性硬化症。肾上错构瘤也叫结节性硬化症相关性肾血管平滑肌脂肪瘤。tsc 是一种常染色体显性遗传病,由 tsc1/tsc2 基因突变引起,并且有可能会遗传给子女。而且这种病会累及全身皮肤、内脏器官和神经系统,最常见的表现有面部蝶形红斑(血管纤维瘤)、皮肤色素脱失斑、鲨鱼皮斑等;肾血管平滑肌脂肪瘤、肝脏血管瘤、肺淋巴管肌瘤病;大部分患者会有癫痫、智力减退。
田军表示,贺小姐的肾脏错构瘤太大,不适合手术。但现在有一种治疗肿瘤的靶向药物,刚好是针对 tsc 基因的。她的病吃药就可以控制,甚至吃药还有一定的美容功效。贺小姐用药三个月后,不仅肿瘤小了,皮肤也光滑了,果真在治疗肿瘤的同时还 美了容 。
深圳晚报记者 周倩
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