中科院院士贺林工作站落户三亚

中科院院士贺林工作站落户三亚
将利用精准医疗技术有效降低出生缺陷发生率
在产妇子宫内,就能实施对胎儿的心脏介入手术,这样在国内国际都算得上先进的医疗技术有望移植到三亚。10月21日,“浦江分子诊断大讲堂第十七讲走进海南——出生缺陷防治专项培训班”在三亚开班,该讲堂由上海儿童医学中心、三亚市妇幼保健院等联合举办。培训班上,三亚市妇幼保健院“精准医疗实验中心”及贺林院士工作站挂牌,正式落户三亚。此举将进一步提升三亚出生缺陷防治水平,有效降低出生缺陷发生率。
数据显示﹥
三亚出生缺陷发生率为162/10000
有一个健康可爱的宝宝是所有父母的期盼,但由于一些人不注意或不懂得如何预防,导致每年都有缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因之一。
数据显示,我国出生缺陷率达5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万名。随着全面两孩政策的实施,高龄孕产妇增多,这一数字持续增加,现阶段出生缺陷防控形势严峻。
三亚市妇幼保健院院长周玉海介绍,目前三亚出生缺陷发生率为162/10000,每年出生缺陷儿在200名左右。海南是地中海贫血(一种遗传性贫血疾病)的高发地区,地贫患儿如接受正规治疗,每个月的治疗费用昂贵,很多家庭难以承担。
三级预防﹥
坚守出生缺陷防控战线
出生缺陷的成因较为复杂,有遗传因素,也有环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。为此,我国重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防,指婚前咨询和孕前咨询;二级预防,指孕期保健,包括合理营养、谨慎用药、产前筛查。三级预防,指对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。这在一定程度上降低了出生缺陷率。
目前,海南省实施的出生缺陷救助项目,主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形和遗传代谢病。
在三亚,先天性结构畸形救助项目定点医疗机构是省第三人民医院;遗传代谢病救助项目定点医疗机构有:省第三人民医院、三亚市人民医院、三亚市妇幼保健院。
关口前移﹥
新技术助力遗传病预防
上海儿童医学中心院长江忠仪表示,遗传病是出生缺陷的重要病因,人类遗传病约有6000-7000种,很多老百姓认为的疑难杂症其实是遗传病,患者往往到处求医无法确诊,经济负担和心理负担很重。随着基因测序技术的进步,大量遗传病可以被诊断出。
“遗传检测和遗传咨询就如同手心和手背的关系。如果没有遗传咨询来解读遗传基因密码,基因测序就仅仅是得到了一堆数字垃圾。”据了解,中科院院士、遗传生物学家贺林率先提出“新医学”概念。新医学将遗传咨询、精确医学、个性化医学等融会贯通,而精准实验诊断是精准医疗实施的前提与基础。
三亚市妇幼保健院“精准医疗实验中心”及贺林院士工作站的成立,旨在把先进的医疗技术引进三亚,促进临床与实验室的有机融合,寻求解决临床精准诊断的途径与方法,通过早期预防、早期诊断、早期干预,有效降低出生缺陷发生率。
(记者张晓华)

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