孕产前筛查有多重要？看看该病例 19岁女孩怀“美人鱼胎”被查出
昨天是“中国预防出生缺陷日”。随着“全面二孩”政策实施，高龄孕妇明显增多，出生缺陷发生率有上升趋势。近日，我市一家医院接收一名19岁孕妇，腹中胎儿畸形，形似“美人鱼”，不得不引产。
为了进一步加强我市出生缺陷综合防治工作，减少严重致残致愚患儿出生，今年8月1日起，扬州全市范围内免费实施孕产妇产前筛查和新生儿疾病筛查基本项目。近年来，我市出生缺陷率控制在5‰以内，在全省处于较低水平。
医院病例
19岁女孩怀上“美人鱼”
产前检查有多重要？没有家族遗传病就不要查了？有不少年轻孕妇或者二胎孕妇抱有侥幸心理，其实年轻或者有过生育史不代表胎儿不会出现问题。
前段时间，扬州一名19岁女孩到市妇幼保健院产前诊断中心，希望进行流产手术。当时她已经怀孕5个多月。原来，她之前做孕检时，医生发现羊水少、胎儿结构不清，有畸形可能，于是女孩便辗转去南京、上海等地，做了超声检查，都发现胎儿疑似畸形。
“由于超声报告并未明确结构异常的可能，于是我们给她重新做了B超检查。”市妇幼保健院超声科主任周凯发现，该孕妇子宫内几乎没有羊水，而且胎儿肾脏有问题，“这是导致没有羊水的原因，还可能存在肢体异常。”
后来女孩进行了引产，医生发现胎儿明显异常，腿部像“美人鱼”。“明确这个胎儿是美人鱼序列畸形，还是比较罕见的，下肢并不是正常的两条腿，而是粘连在一起，像美人鱼尾巴一样，而且只有一只脚。”医生表示，这类人鱼序列畸形胎儿致死率非常高。
周凯表示，产前需要利用多种手段各种检查，让有问题的胎儿早点被发现。“我们超声科医生相当于‘警察’，尽可能发现有问题的胎儿，尽可能降低出生缺陷，把对家庭和社会的影响降至最低。”据悉，近几年该院超声检查筛查出胎儿畸形每年约500例。
扬州做法
孕产妇和新生儿基本筛查免费
今年8月1日起，扬州全市范围内免费实施孕产妇产前筛查和新生儿疾病筛查基本项目。预计在2018年全市完成产前筛查3.2万人以上，新生儿疾病筛查3.7万人以上。到2020年，以辖市（区）为单位，产前筛查率90%以上，新生儿疾病筛查率95%以上。目标将新生儿出生缺陷发生率稳定在5‰以下。
记者获悉，目前我市已开展无创产前胎儿DNA检测，仅需孕妇10毫升血就能完成产前筛查。例如唐氏筛查，以前高危孕妇需要做羊水穿刺检查，而现在仅抽静脉血就能进行筛查，而且准确率达99%。
不仅胎儿可以做疾病筛查，新生儿也能做筛查。一般出生72小时后，只需在新生儿足跟取一滴血，就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。
专家提醒
预防出生缺陷有“三道防线”
随着“全面二孩”政策的放开，高危妊娠、出生缺陷等问题的可能性随之增大。专家提醒，高龄、有过反复流产等不良孕史的孕妇以及分娩过唐氏患儿或者有分娩唐氏儿家族史的孕妇，一定要重视孕期检查，早发现早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿出生。
预防新生儿出生缺陷其实有一级、二级、三级“三道防线”。市妇幼保健院副院长陈灿明表示，一级预防目的在于防患于未然。一是孕前4至6个月进行孕前检查；二是避免近亲结婚生育和大龄生育；三是孕前3月至孕后3月补充叶酸可预防神经管畸形的发生。此外，还要在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病，严格控制孕期用药安全，应避免接触有害物质。
二级预防目的是防止严重缺陷孩子的出生。一是产前筛查：筛查染色体疾病；二是产前诊断：针对35周岁以上或筛查高风险、孕期发现明显的胎儿异常；三是孕中期B超：筛查严重畸形。
三级预防目的是减少致残率，提高生活质量。例如新生儿代谢性疾病筛查：可筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病，发现异常及早干预，使孩子像正常人一样生活；新生儿听力筛查：宝宝出生3～5天内应进行初筛，未通过者42天内复查，3个月再进行听力诊断性检查；常规的婴幼儿保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗；对有宫内感染的婴儿：18个月内进行神经运动发育的跟踪。
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医院病例
19岁女孩怀上“美人鱼”
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前段时间，扬州一名19岁女孩到市妇幼保健院产前诊断中心，希望进行流产手术。当时她已经怀孕5个多月。原来，她之前做孕检时，医生发现羊水少、胎儿结构不清，有畸形可能，于是女孩便辗转去南京、上海等地，做了超声检查，都发现胎儿疑似畸形。
“由于超声报告并未明确结构异常的可能，于是我们给她重新做了B超检查。”市妇幼保健院超声科主任周凯发现，该孕妇子宫内几乎没有羊水，而且胎儿肾脏有问题，“这是导致没有羊水的原因，还可能存在肢体异常。”
后来女孩进行了引产，医生发现胎儿明显异常，腿部像“美人鱼”。“明确这个胎儿是美人鱼序列畸形，还是比较罕见的，下肢并不是正常的两条腿，而是粘连在一起，像美人鱼尾巴一样，而且只有一只脚。”医生表示，这类人鱼序列畸形胎儿致死率非常高。
周凯表示，产前需要利用多种手段各种检查，让有问题的胎儿早点被发现。“我们超声科医生相当于‘警察’，尽可能发现有问题的胎儿，尽可能降低出生缺陷，把对家庭和社会的影响降至最低。”据悉，近几年该院超声检查筛查出胎儿畸形每年约500例。
扬州做法
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今年8月1日起，扬州全市范围内免费实施孕产妇产前筛查和新生儿疾病筛查基本项目。预计在2018年全市完成产前筛查3.2万人以上，新生儿疾病筛查3.7万人以上。到2020年，以辖市（区）为单位，产前筛查率90%以上，新生儿疾病筛查率95%以上。目标将新生儿出生缺陷发生率稳定在5‰以下。
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不仅胎儿可以做疾病筛查，新生儿也能做筛查。一般出生72小时后，只需在新生儿足跟取一滴血，就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。
专家提醒
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随着“全面二孩”政策的放开，高危妊娠、出生缺陷等问题的可能性随之增大。专家提醒，高龄、有过反复流产等不良孕史的孕妇以及分娩过唐氏患儿或者有分娩唐氏儿家族史的孕妇，一定要重视孕期检查，早发现早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿出生。
预防新生儿出生缺陷其实有一级、二级、三级“三道防线”。市妇幼保健院副院长陈灿明表示，一级预防目的在于防患于未然。一是孕前4至6个月进行孕前检查；二是避免近亲结婚生育和大龄生育；三是孕前3月至孕后3月补充叶酸可预防神经管畸形的发生。此外，还要在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病，严格控制孕期用药安全，应避免接触有害物质。
二级预防目的是防止严重缺陷孩子的出生。一是产前筛查：筛查染色体疾病；二是产前诊断：针对35周岁以上或筛查高风险、孕期发现明显的胎儿异常；三是孕中期B超：筛查严重畸形。
三级预防目的是减少致残率，提高生活质量。例如新生儿代谢性疾病筛查：可筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病，发现异常及早干预，使孩子像正常人一样生活；新生儿听力筛查：宝宝出生3～5天内应进行初筛，未通过者42天内复查，3个月再进行听力诊断性检查；常规的婴幼儿保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗；对有宫内感染的婴儿：18个月内进行神经运动发育的跟踪。
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