惠州苯丙酮尿症患儿免费享特殊奶粉 每月7罐直至3周岁

本报讯 （记者张 斐 通讯员惠卫宣）日前，市新生儿疾病筛查中心免费发放了第一批低苯丙氨酸特殊奶粉。此举使我市实现了从苯丙酮尿症的筛查到后续该病患儿的饮食指导及干预全部免费。
据了解，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病，表现为头发由黑变黄、皮色变白、身体和尿液有特殊鼠臭味、头围小、神经精神运动发育迟滞和智力低下。
苯丙酮尿症宝宝的智力出现跟不上身体成长节奏的最大原因就是苯丙氨酸浓度，尤其是脑脊液中phe的浓度在作怪。为切实减轻苯丙酮尿症患儿家庭的负担，我市启动了低苯丙氨酸特殊奶粉补助项目，凡2016年1月1日及以后在我市出生的苯丙酮尿症患儿，或2016年1月1日及以后在外地出生但父母双方或一方为本市户籍的苯丙酮尿症患儿，均可到市新生儿疾病筛查中心（市第二妇幼保健院）免费申领低苯丙氨酸特殊奶粉，每月7罐直至3周岁。
据介绍，早诊断且接受正规治疗的患儿，一般来说只要血中苯丙氨酸的浓度得到有效控制，绝大多数智力发育可达到正常水平。对苯丙酮尿症患儿来说，最大的挑战是须依赖严格限制低苯丙氨酸饮食。庆幸的是，目前已找到较为有效的治疗苯丙酮尿症的方法，那就是低苯丙氨酸治疗。低苯丙氨酸特殊奶粉能减少苯丙酮尿症患儿对苯丙氨酸的摄入，有效控制血中苯丙氨酸的浓度，使苯丙酮尿症患儿能和正常的宝宝一样健康成长。
“0～3岁是宝宝的智力、感知觉、记忆、思维、个性等各种能力高速发展的关键期，更是成长、学习的关键期。只要苯丙酮尿症宝宝尽早开始治疗、遵循科学营养饮食、保持血浆苯丙氨酸浓度，并坚持低苯丙氨酸饮食治疗，都可以维持智力、身体和心理的正常发育。”市新生儿疾病筛查中心有关负责人表示。

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